Phôi khảm: Chuyển hay không?

Phôi khảm chứa cả tế bào bình thường về nhiễm sắc thể (nguyên bội) và tế bào bất thường (lệch bội) trong cùng một phôi. Điều này được phát hiện qua PGT-A (xét nghiệm di truyền tiền làm tổ tìm lệch bội).

Các mức độ khảm

• Khảm mức thấp — 20–40% tế bào bất thường
• Khảm mức cao — 40–80% tế bào bất thường
• > 80% — được xem là lệch bội
• < 20% — được xem là nguyên bội

Có nên chuyển phôi khảm?

Tóm tắt bằng chứng (PGDIS 2019, ESHRE 2020)

• Phôi khảm có tỷ lệ thai thấp hơn ~20% so với phôi nguyên bội
• Tỷ lệ sảy thai cao hơn
• Hầu hết trẻ sinh sống từ chuyển phôi khảm có nhiễm sắc thể bình thường (phôi tự điều chỉnh ở giai đoạn sớm)
• Không ghi nhận tăng bất thường bẩm sinh so với chuyển phôi nguyên bội

Các yếu tố cần cân nhắc

• Tuổi mẹ (bệnh nhân lớn tuổi có ít lựa chọn phôi nguyên bội hơn)
• Số phôi nguyên bội còn lại
• Mức độ khảm và các nhiễm sắc thể cụ thể liên quan
• Sự sẵn sàng và hiểu biết của cặp vợ chồng
• Tư vấn di truyền là thiết yếu

Xác nhận trước sinh

Nếu chuyển phôi khảm, khuyến nghị làm NIPT + chọc ối trong thai kỳ để xác nhận nhiễm sắc thể thai nhi.